📄 Category

genetic and genomic medicine

162 articles

La médecine génétique et génomique explore comment notre code ADN influence la santé, permettant des diagnostics plus précis et des traitements personnalisés. Ce domaine en pleine évolution transforme la manière dont nous comprenons les maladies héréditaires et réagissons aux thérapies, rendant la science complexe accessible à tous.

Sur Gist.Science, nous suivons chaque jour les nouvelles découvertes publiées sur medRxiv, la plateforme de prépublications dédiée à la santé. Nous traitons systématiquement chaque nouveau préprint dans cette catégorie pour vous offrir à la fois une explication claire en langage simple et un résumé technique détaillé, vous aidant à naviguer dans les avancées sans barrière linguistique.

Découvrez ci-dessous la sélection la plus récente des travaux de recherche en médecine génétique et génomique.

📄 genetic and genomic medicine

Shared trans-ancestry architecture of HLA-mediated disease risk in the All of Us Research Program

En analysant la variation de haute résolution du HLA chez 390 823 participants diversifiés du programme de recherche All of Us, cette étude démontre que, bien que de nombreuses associations HLA-maladie semblent propres à une ascendance en raison des différences de fréquence allélique et de puissance statistique, l'architecture biologique sous-jacente et les directions d'effet sont largement partagées entre les différentes ascendantes.

Ahn, K., House, J. S., Burkholder, A., Tran, T. C., Breeyear, J. H., Justice, C. M., Durney, J., Jones, A. M., Reyes, P. (…)2026-06-30
📄 genetic and genomic medicine

scEPS integrates genetic and single-cell disease atlas data to provide granular mechanistic insights into complex human diseases

L'article présente scEPS, une nouvelle méthode qui intègre les données d'études d'association pangénomique (GWAS) et d'atlas de cellules uniques pour identifier des voisinages cellulaires associés à des maladies en testant si les gènes prioritaires expliquent davantage la variance de la maladie que les témoins, révélant ainsi des mécanismes biologiques distincts sous-jacents aux états de maladies symptomatiques et précliniques à travers les troubles neurologiques et respiratoires.

Zou, L., Whitley, O., Tseng, H.-W., Simopoulos, C., Chang, D., Zhang, R., Stockwell, A., Gong, W., Fletez-Brant, K., Luc (…)2026-06-30
📄 genetic and genomic medicine

Dissecting the genetic architecture of knee alignment reveals its contribution to osteoarthritis risk

Cette étude intègre l'imagerie à l'échelle de la population et les analyses génétiques pour révéler que l'alignement du genou est partiellement déterminé génétiquement par des voies liées au développement squelettique et à la biologie du cartilage, avec des preuves suggérant que la susceptibilité à l'arthrose influence l'alignement plutôt que l'alignement étant un moteur causal primaire du risque d'arthrose.

Faber, B. G., Alomar, F., Coveney, C. R., Chen, S., Orr, S. E., Mimpen, J. Y., Nikolic, M., Flynn, K. A., Zhang, Y., Ebs (…)2026-06-25
📄 genetic and genomic medicine

The Genetic and Proteomic Determinants of Pediatric Stature Development and their link to adult height and Type 2 Diabetes

Cette étude intègre des analyses génomiques et protéomiques de plus de 72 000 enfants norvégiens pour révéler que la stature durant l'enfance est régie par des mécanismes génétiques et métaboliques distincts, spécifiques à chaque stade, qui influencent indépendamment la taille adulte et augmentent le risque de diabète de type 2.

Fragoso-Bargas, N., Lupu, A. E., Campillo-Pereda, I., Huang, Y., Sundfjord, J., Karimi, R., Lind, T., Holm, J.-C., Holm (…)2026-06-22
📄 genetic and genomic medicine

GCH1 p.Ser80Asn Confers Risk for Parkinson's Disease in East Asian Populations

Cette étude identifie le variant rare GCH1 p.Ser80Asn comme un facteur de risque significatif de la maladie de Parkinson, spécifiquement enrichi dans les populations d'Asie de l'Est, où il est associé à un rapport des cotes augmenté de 5,1 et à un phénotype clinique incluant souvent la dystonie.

Tay, Y. W., Lee, A. L., Schee, J. P., Lin, C. H., Tan, E. K., Shin, J. H., Chen, P.-S., Fan, S.-P., Li, C.-H., Ng, E. Y. (…)2026-06-22
📄 genetic and genomic medicine

Assessment of adaptive functioning in Angelman syndrome using the Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition

Cette étude a analysé des données longitudinales provenant de 331 individus atteints du syndrome d'Angelman à l'aide de l'échelle Vineland-3 pour révéler que, bien que le fonctionnement adaptatif s'améliore de manière non linéaire tout au long de la vie, les individus présentant des sous-types par délétion présentent systématiquement un fonctionnement inférieur dans tous les domaines par rapport à ceux présentant des sous-types sans délétion.

Potter, S. N., Zhang, J., Friedman, B., Gable, J., Ali, N., Barbieri-Welge, R. L., Ben-Tall, A., Caravella, K. E., DeRam (…)2026-06-22
📄 genetic and genomic medicine

Reassessing Instrument Strength in Two-Sample Mendelian Randomization Analysis

Cette étude démontre que, bien que l'incorporation de variables instrumentales faibles dans la randomisation mendélienne à deux échantillons soit généralement acceptable avec de grands échantillons d'études d'association pangénomique (GWAS) pour l'exposition, elle risque d'atténuer les estimations d'effet et de conclure faussement à des associations nulles lorsque les tailles d'échantillon sont petites.

Liu, X., Huang, Y.-J., Purushotham, Y., Sofer, T.2026-06-19
📄 genetic and genomic medicine

A Multi-Context Regulome-Wide Association Atlas for Genetic Studies of Aging Brain Disorders

Cet article présente FunGen-xQTL Multi-Brain (FGMB), un atlas complet d'associations à l'échelle du régulome multi-contextes qui intègre divers ensembles de données moléculaires et des méthodes de prédiction avancées pour prioriser les associations gène-trait causales pour les troubles cérébraux liés au vieillissement, comme la maladie d'Alzheimer, en distinguant les effets de régulation du déséquilibre de liaison.

Liu, C., Wang, A., Sun, H., Luo, K., Qian, S., Li, Y., Nachun, D., He, X., De Jager, P., Bennett, D. A., Wang, M., Cruch (…)2026-06-17
📄 genetic and genomic medicine

Investigating the Y chromosome in complex disease: Phenome-wide scan across 104,334 Finnish men

Cette étude a réalisé une étude d'association à l'échelle du phénotype sur plus de 104 000 hommes finlandais pour étudier la variation du chromosome Y dans les maladies complexes, identifiant un lien significatif entre l'haplogroupe I1 et la maladie coronarienne malgré l'absence d'autres associations significatives à l'échelle du phénotype.

Preussner, A., Leinonen, J. T., FinnGen,, Liu, A., Pirinen, M., Tukiainen, T.2026-06-17
📄 genetic and genomic medicine

Unraveling the Genetic Overlap Between Parkinson's Disease and Schizophrenia Through Genome-wide Association and Cell-Type Specific Transcriptomic Analysis

Cette étude intègre des analyses d'association pangénomique et de transcriptomique en cellule unique pour identifier des locus génétiques partagés entre la maladie de Parkinson et la schizophrénie, révélant que le gène RAI1 lie les deux troubles par un dysfonctionnement mitochondrial tout en mettant en évidence des voies génétiques distinctes associées aux symptômes non moteurs.

Sun, W., Dehestani, M., Braun, A., Karmali, N., Wurster, I., Roeben, B., Kemmner, R., Brockmann, K., Sharma, M., Mitjans (…)2026-06-16