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L'étude BEACONS-NBS a établi une liste de 777 conditions génétiques, sélectionnées par un large éventail d'experts et d'organisations, pour intégrer le séquençage du génome entier au dépistage néonatal à travers plusieurs États et territoires des États-Unis.
Cette étude présente la version 4 de la base de données gnomAD, intégrant 730 947 séquences d'exomes et des données cliniques pour améliorer la prédiction des gènes pathogènes et identifier de nouvelles cibles de découverte grâce à un score de potentiel de découverte (DisPo).
Cette revue systématique et méta-analyse synthétise les préférences de la population générale concernant le dépistage élargi des porteurs et estime une volonté de payer médiane de 107 dollars, tout en soulignant les risques de biais élevés des études incluses.
Cette étude présente le jeu de données GenomeIndia, basé sur le séquençage complet de 9 768 individus issus de 83 populations, afin de combler le manque de représentation génétique de l'Inde, d'identifier des millions de variants inédits et de faciliter le développement de stratégies de médecine de précision adaptées à cette population.
Cette étude menée à Kinshasa démontre que la technologie FTA Elute permet un diagnostic prénatal fiable, rapide et abordable de la drépanocytose par amniocentèse, même dans un contexte de précarité en Afrique subsaharienne.
Cette étude identifie DGKG comme un médiateur clé reliant le métabolisme lipidique et la signalisation immunitaire dans la fibrose hépatique induite par la schistosomiase, révélant une architecture génétique distincte de la maladie et un potentiel cible thérapeutique.
Cette étude présente un cadre *in silico* démontrant que l'enrichissement prospectif des essais cliniques par des scores de risque polygénique permet d'augmenter la puissance statistique, de réduire la taille des échantillons nécessaires et d'accélérer l'accumulation d'événements, bien que le seuil d'enrichissement optimal doive être adapté au contexte de chaque maladie.
Le papier présente S-MiXcan, un cadre d'analyse basé sur des statistiques résumées qui permet d'inférer des associations transcriptomiques au niveau des types cellulaires à partir de données d'expression en vrac, offrant ainsi une méthode évolutive et interprétable pour identifier des gènes associés aux maladies sans nécessiter de données génétiques individuelles.
Cette étude démontre que le séquençage de l'ARN à partir de sang sur une cohorte de 5 412 individus atteints de maladies rares permet d'identifier de nouveaux diagnostics candidats et d'élargir la compréhension des mécanismes pathologiques grâce à l'intégration de données d'expression et d'épissage.
Cette étude révèle, pour la première fois, une association significative entre des variants génétiques du gène autophagique ATG4B et l'asthme, ouvrant de nouvelles perspectives pour le développement de traitements.
Cette étude pilote d'association pangénomique menée sur une cohorte kazakhe identifie les loci UGT1A et ACTR3C ainsi que le gène CSMD1 comme candidats potentiels pour la maladie coronarienne ischémique associée à l'hypertension artérielle, tout en soulignant la nécessité de validations futures dans des échantillons plus vastes.
Cette étude révèle que la perte du chromosome Y est significativement plus fréquente dans les spermatozoïdes des jeunes survivants du cancer que chez les témoins, suggérant son utilisation comme biomarqueur clinique de l'instabilité génomique et des risques associés à la fertilité et aux maladies.
Cette étude démontre que l'administration de doses élevées d'acides gras n-3 à long terme améliore la fidélité épigénétique et module les voies inflammatoires dans le tissu adipeux mammaire, contrairement aux faibles doses qui augmentent l'hétérogénéité de la méthylation de l'ADN, soulignant ainsi l'importance cruciale du dosage dans la prévention du cancer du sein.
En utilisant un modèle graphique novateur sur des données de dossiers de santé électroniques à grande échelle, cette étude sépare les effets génétiques de la maladie, du traitement et de la réponse au traitement pour l'hypertension, identifiant ainsi de nouveaux variants pharmacogénétiques et des loci spécifiques à l'âge et à la réponse thérapeutique.
Cette étude démontre que l'adversité de l'enfance laisse une empreinte épigénétique dans les cellules immunitaires, modulée par la génétique, qui favorise un profil inflammatoire et augmente le risque de maladies psychiatriques et physiques à l'âge adulte.
Cette étude révèle que les méta-traits de personnalité « stabilité » et « plasticité » possèdent une architecture génétique distincte, identifiant de nouveaux loci génétiques et démontrant un lien génétique bidirectionnel où une plus grande stabilité protège contre la psychopathologie.
Cette étude affine la cartographie génétique du locus TMEM106B en identifiant quatre haplotypes distincts, dont un porteur d'une variante structurelle spécifique et fortement enrichi chez les centenaires, révélant ainsi des mécanismes coordonnés de variation structurelle et épigénétique liés au risque de maladie d'Alzheimer et à la longévité cognitive.
Cette étude valide une nouvelle méthode de scores polygéniques basée sur l'analyse en composantes indépendantes génomiques (genomICA) qui permet de découpler les effets génétiques partagés et spécifiques pour prédire et stratifier efficacement divers phénotypes cérébraux, comportementaux et cliniques à partir de données d'imagerie cérébrale.
Établi en 2017 pour harmoniser l'interprétation des variants génétiques liés au cancer au Royaume-Uni, le groupe CanVIG-UK a élargi son mandat à la formation, à l'élaboration de cadres consensuels et au partage d'informations, une démarche dont la grande utilité et la fréquence d'utilisation ont été confirmées par une enquête de 2025 auprès de la communauté clinique.
Cette étude utilise une pipeline d'épidémiologie génétique pour identifier des marqueurs candidats associés à la dysfonction métabolique induite par la clozapine, ouvrant la voie à des approches de prescription de précision et de surveillance prédictive.